Il aura fallu trois ans au Dr Damien D’Amours et à son équipe de l’Institut de la biologie des systèmes d’Ottawa pour découvrir les défauts moléculaires associés au syndrome de LIC, une condition génétique grave qui cause une détresse respiratoire aiguë, une immunodéficience et des anomalies chromosomiques chez les jeunes enfants.
Les premiers symptômes se manifestent quelques mois après la naissance et les enfants atteints du syndrome de LIC souffrent généralement d’un retard de croissance et d’un déficit immunitaire pouvant évoluer vers une pneumopathie mortelle dès la petite enfance. La maladie est causée par de petites mutations inhibitrices dans le gène NSMCE3, qui code un facteur essentiel dans le noyau des cellules humaines.
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